Genética médica

Clasificación: RB 155 G328 2008 | Agregado: 07/10/2020

Rafael Oliva. -- Barcelona ; Madrid : Universitat de Barcelona : Díaz de Santos, 2008.
447 p.; 26 cm.
ISBN 978-84-475-3317-6 (Ediciones UB)
ISBN 978-84-7978-887-2 (Díaz de Santos)
Incluye índice.
Contenido: Presentación -- Concepto e historia de la genética -- Genoma humano y estructura y expresión de los genes -- Replicación, recombinación y mutación del genoma -- Bases metodológicas del análisis genético molecular -- Estado actual de la información disponible del genoma humano -- Patrones de herencia monogénica -- Aspectos de la expresión fenotípica y patrones no clásicos de herencia monogénica -- Los genes en las poblaciones -- Exploración en genética clínica. Dismorfología -- Bases metodológicas de los estudios citogenéticos. Los cromosomas humanos -- Alteraciones cromosómicas. Consecuencias clínicas -- Determinación del sexo, desarrollo embrionario y alteraciones asociadas al fallo reproductivo -- Enfermedades ligadas al cromosoma X -- Enfermedades autosómicas dominantes -- Enfermedades autosómicas recesivas -- Herencia poligénica y multifactorial -- Cáncer -- Genética de algunas características físicas o fisiológicas cotidianas y de sus alteraciones -- Prevención de las enfermedades con base génica. Consejo genético -- Tratamiento de las enfermedades hereditarias -- Práctica 1. Construcción del mapa físico de restricción correspondiente a un clon plasmísdico -- Práctica 2. Interpretación de resultados de genotipo APOE y relación con la enfermedad de Alzheimer -- Práctica 3. Lectura de geles de secuenciación correspondiente al gen de la presenilina-1 -- Práctica 4. Genotipo del gen HFE responsable de la hemocromatosis y aplicación de la Ley de Hardy-Weinberg -- Práctica 5. Actividades de aplicación y ejercicios sobre los conceptos básicos de genética molecular -- Práctica 6. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (I/D) del gen ECA (Enzima Conversión Angiotensina) mediante PCR y electroforesis -- Práctica 7. Estudio del polimorfismo inserción/deleción (I/D) del gen ECA (Enzima Conversión Angiotensina) mediante secuenciación -- Práctica 8. Prácticas interpretativas de citogenética -- Práctica 9. Práctica de bases de datos y de análisis de secuencias en Internet -- Práctica 10. Construcción del árbol genealógico y resolución de casos clínicos de consulta en genética médica -- Soluciones a las prácticas y casos clínicos.