Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. -- 8a. ed. -- Barcelona : Elsevier, 2016.

xi, 545 p.; 28 cm.

ISBN 978-84-458-2642-3.

Traducción de: Thompson & Thompson genetics in medicine, 8th ed.

Incluye referencias bibliográficas e índice.

Contenido: Introducción -- Introducción al genoma humano -- El genoma humano: estructura y función de los genes -- Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo -- Principios de citogenética clínica y análisis genómico -- Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales -- Patrones de herencia monogénica -- Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja -- Variación genética en las poblaciones -- Identificación de la base genética de las enfermedades humanas -- Bases moleculares de las enfermedades genéticas -- Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas -- Tratamiento de la enfermedad genética -- Genética del desarrollo y malformaciones congénitas -- Genética y genómica del cáncer -- Evaluación del riesgo y asesoramiento genético -- Diagnóstico y cribado prenatales -- Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada -- Aspectos éticos y sociales en genética y genómica -- Casos clínicos.